Se trata de un trastorno genético que se caracteriza principalmente porque los huesos tienen una fragilidad extrema, es decir, éstos se pueden romper por cualquier golpe sin necesidad de que éste sea fuerte. Lo que causa esta enfermedad es la falta de colágeno (es el principal tejido de los huesos) o una producción menor del mismo, lo que trae como consecuencia el incumplimiento de la función primordial de esta proteína. 
Esta enfermedad es tan rara que solo afecta al 0.008% de la población mundial. Se les denomina como NIÑOS DE CRISTAL por la similitud del cristal con sus huesos. 
Algunos de los síntomas que experimentarán los niños son los siguientes: Los huesos se fracturan fácilmente. Bajo tono muscular. La columna vertebral adquiere una curvatura poco normal. Pérdida de oído (aunque esto no ocurre cuando son aún niños, o no es lo habitual). Dientes frágiles. Baja estatura y/o pulmones poco desarrollados cuando la enfermedad es de tipo II, es decir, más agresiva. Actualmente, aún no se descubre cura para esta enfermedad pero si existen medicamentos para controlarla.
Esta enfermedad es tan rara que solo afecta al 0.008% de la población mundial. Se les denomina como NIÑOS DE CRISTAL por la similitud del cristal con sus huesos. Algunos de los síntomas que experimentarán los niños son los siguientes: Los huesos se fracturan fácilmente. Bajo tono muscular. La columna vertebral adquiere una curvatura poco normal. Pérdida de oído (aunque esto no ocurre cuando son aún niños, o no es lo habitual). Dientes frágiles. Baja estatura y/o pulmones poco desarrollados cuando la enfermedad es de tipo II, es decir, más agresiva. Actualmente, aún no se descubre cura para esta enfermedad pero si existen medicamentos para controlarla.
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